Qu’est-ce que Le Syndrome D’Ehlers-Danlos ?

Le Syndrome D’Ehlers-Danlos, ou SED, est une anomalie du tissu conjonctif, qui soutient les organes du corps. Il est classé comme maladie génétique et s’exprime sous différentes formes plus ou moins handicapantes. La plupart des variantes se caractérisent par une hyperlaxité des articulations, une peau très élastique et des vaisseaux sanguins fragiles.

Le syndrome porte le nom des deux médecins dermatologues qui l’ont décrit pour la première fois en 1899 et 1908, le Danois Edvard Ehlers et le Français Henri-Alexandre Danlos.

Les Causes du SED

Ce syndrome provient d’une mutation génétique qui affecte la production de collagène par le corps. Cette protéine donne l’élasticité et la force aux tissus conjonctifs (peau, tendons, ligaments, mais aussi parois des organes et des vaisseaux sanguins). Il semble que la multiplicité des manifestations de la maladie vienne du fait que différents gènes peuvent être touchés.

Le SED peut provenir parfois d’une mutation spontanée d’un gène, mais il est le plus souvent transmis de façon héréditaire. On parle de transmission autosomique dominante, c’est-à-dire qu’un parent porteur a 50% de risques de transmettre la mutation à ses enfants.

Il est difficile d’évaluer la prévalence de cette maladie en raison du faible taux de diagnostic.

Les Typologies et Symptômes du SED

Le SED s’exprime sous différentes formes, selon les gènes touchés par la mutation et leur expression :

• Classique : symptômes cutanés et articulaires (type I et II)
• Hypermobile : forme articulaire dominante (type III)
• Vasculaire : (type IV) forme la plus grave avec risque de rupture des artères et des organes internes

La forme classique est la plus fréquente, la forme vasculaire est la plus rare. Il existe d’autres formes encore plus rares qui associent des symptômes tels scoliose du jeune enfant, luxation congénitale de la hanche, troubles oculaires, atteinte cutanée etc.

Les symptômes de la forme « classique » du SED sont :

• L’hyper-élasticité de la peau : la peau est fragile, se déchire facilement, la cicatrisation est lente et difficile. Des hématomes peuvent être nombreux, et même assimilés à tort à de la maltraitance chez le nourrisson.
• L’hyperlaxité articulaire : on se tord facilement la cheville, le genou, le poignet… Les luxations, partielles ou totales, sont fréquentes.
• Une fatigabilité importante.

Mais aussi :

• Des douleurs chroniques dans les articulations, les membres…
• Des hernies à tout âge, avec récidive fréquente ;
• Une arthrite précoce ;
• Un vieillissement prématuré suite à l’exposition au soleil ;
• De l’ostéoporose ;

Les formes sont très variables : légères, moyennes ou sévères.

Dans de nombreux cas, les personnes atteintes du syndrome auront une vie relativement normale. Des complications peuvent survenir néanmoins et les formes les plus virulentes peuvent être fatales : dans le cas du type vasculaire, cela peut en effet provoquer des ruptures de vaisseaux sanguins importants ou d’un organe comme l’utérus. Sans aller jusque-là, les patients souffrant d’une forme aiguë du SED seront largement handicapés avec nécessité de porter des orthèses par exemple.

Quelles sont les méthodes de diagnostics ? 

Pour ce qui est de la forme d’expression hypermobile, le diagnostic est clinique, c’est-à-dire s’appuie sur les symptômes. Les formes classiques et vasculaires peuvent être détectées par une analyse génétique en cas de suspicion ou d’antécédent familial.

En l’état actuel des choses, l’errance médicale est la plus grande complication de cette maladie. En effet, la diversité des symptômes et la méconnaissance de ce syndrome peuvent entraîner des diagnostics erronés, avec prescription d’actes médicaux et de traitements non nécessaires, voire contre productifs. Chez le nourrisson, l’apparition fréquente de bleus peut conduire à des accusations erronées de maltraitance avec placement de l’enfant.

Il n’est pas rare qu’une personne découvre sa maladie suite au diagnostic fait sur un autre membre de la famille.

Le rôle du médecin traitant est primordial, tant dans la détection de la maladie que dans l’accompagnement du malade, en faisant le lien entre les différents professionnels de santé qui peuvent être concernés.

Quels traitements pour soigner le SED ? 

Il n’y a pas de prévention possible, mais il convient d’être très attentif si l’un des membres de la famille est atteint par le Syndrome D’Ehlers-Danlos. En effet, on peut potentiellement être porteur et donc transmettre la maladie.

Lorsque l’on est diagnostiqué, il sera important de prévenir les blessures, de protéger la peau et les articulations et de faire connaître la maladie aux professionnels de santé, notamment en cas d’intervention chirurgicale.

Aucun traitement n’existe actuellement pour agir sur la maladie en elle-même, il existe néanmoins des traitements pour soulager certains symptômes et éviter les complications. On peut notamment envisager des exercices de rééducation spécifiques pour renforcer certains muscles stabilisateurs et réduire la fatigue musculaire. L’idéal sera bien sûr des exercices doux (par exemple en piscine) plutôt que des manipulations qui pourraient provoquer ou aggraver des luxations. Un aménagement du mode de vie peut être nécessaire selon le degré d’expression de la maladie.

Une bonne hygiène de vie et un entourage compréhensif seront des soutiens non négligeables dans la prévention des symptômes et l’accompagnement.

 Les Associations 

Si vous souhaitez en savoir plus sur le Syndrome D’Ehlers-Danlos vous pouvez regarder du côté des associations existantes. Vous trouverez des renseignements supplémentaires, des groupes de discussions voire d’entraide sur les sites de ces associations.

Vivre avec le S.E.D.

Association que nous avons Interviewé via sa fondatrice Monique. Voici l’article : Interview de Monique – Association Vivre Ensemble.

AFSED – Association Française des Syndrome d’Ehlers-Danlos