Interview de Monique – Vivre avec le SED (Syndrome d’Ehlers-Danlos). 

Aujourd’hui, j’ai choisi de vous présenter le travail de l’association VIVRE AVEC LE SED, représentée par sa fondatrice, Monique. J’ai entendu parler du SED pour la première fois il y a trois ans environ, lorsqu’une amie a été diagnostiquée, ainsi que sa mère. J’ai découvert l’association VIVRE AVEC LE SED il y a un an et demi, quand il s’est avéré que j’étais également potentiellement porteuse du gène concerné, bien qu’à ce jour, je suis heureuse de n’avoir aucune expression du syndrome. C’est un syndrome quasiment inconnu, y compris des professionnels de santé, et très difficile à diagnostiquer, comme de nombreuses maladies chroniques, car le diagnostic se fait essentiellement sur le tableau clinique (les symptômes), et non via une simple prise de sang. Or les médecins sont depuis de nombreuses années formés à réaliser des diagnostics « sur preuves » plutôt que sur observation…

L’association VIVRE AVEC LE SED fait un gros travail de reconnaissance de la maladie auprès du grand public et du corps médical, et Monique a volontiers accepté de répondre à mes questions malgré un emploi du temps chargé.

Bonjour, pouvez-vous vous présenter et présenter votre association ?

Association Vivre avec le SED. Syndrome d’Ehlers-Danlos.

Je m’appelle Monique, j’aurais 59 ans en avril prochain  et j’ai une fille Alice, bientôt 26 ans  à qui j’ai transmis le Syndrome d’Ehlers Danlos, sans le savoir. Je suis Lorraine d’adoption avec des racines limousines, bourguignonne, et j’ai grandi dans le département de la Loire. Je suis la 3ème d’une fratrie de 4 enfants, avec un parcours semé d’embûches sur le plan médical. Il aura fallu attendre les 13 ans de ma fille et mes 46 ans pour avoir une réponse. Une rencontre changera la donne, c’était en 2006. Je ne crois pas au hasard, mais aux rencontres qui ne sont jamais anodines. Celle de Mathieu, notre kiné, sera un déclic pour la suite, et nous n’aurons de cesse de le remercier pour son écoute. Il nous mettra sur la route du Professeur Claude HAMONET, qui nous confirmera le diagnostic du SED, pour aller plus vite. Au vu de l’incompréhension de l’entourage, tant amical, professionnel, médical ou scolaire, nous nous lancerons dans la création de VIVRE AVEC LE SED qui a vu le jour le 8 mars 2008. Locale au début, VIVRE AVEC LE SED sera connue et reconnues sur le territoire national. Nous avons à ce jour rencontré des milliers de familles et donc plus de 10 000 personnes.

Qu’est-ce que le Syndrome d’Ehlers-Danlos (symptômes)?

Le Syndrome d’Ehlers Danlos, est une maladie orpheline et héréditaire du tissu conjonctif due à une altération du collagène. Aujourd’hui, le SED est classé dans les maladies rares,  mais nous avons la conviction que le nombre de malades est sous estimé par les autorités, en raison de la transmission dite autosomique dominante. En effet, un seul parent porteur suffit à transmettre la maladie. Les symptômes qui doivent interpeler peuvent paraître anodins, il n’en est pourtant rien. Une fatigue voire un épuisement total, des douleurs chroniques et diffuses dans tout l’organisme  et ne répondant à aucun traitement se retrouvent chez tous les patients. L’hyper laxité ligamentaire provoque entorses, luxations, mais pas que… Notre organisme est constitué à plus de 80 % de tissu conjonctif et l’organisme est concerné dans son intégralité, par exemple : La mémoire et la concentration, les troubles du schéma corporel, la situation dans l’espace, la proprioception, font partie du tableau clinique. C’est ainsi qu’un patient pourra présenter des troubles digestifs, urinaires, respiratoires, oculaires, dentaires, etc

L’expression de la maladie est personnelle et il n’y a pas de patients « type », sachant que la maladie peut s’exprimer à n’importe quel âge.

Comment peut-on établir le diagnostic, le dépistage ?

On parle de diagnostic clinique dans  le Syndrome d’Ehlers Danlos. Il existe plusieurs formes, la version hypermobile ou type 3 reste la plus fréquente. Aucun gène à ce jour ne permet de confirmer le diagnostic. Le professionnel va donc établir le diagnostic sur un tableau de symptômes, d’après des critères définis. Une classification modifiée par un symposium à NEW YORK en 2017 a restreint la liste des symptômes et certains cliniciens ont fait part de leur désaccord. Rien n’est figé et les discussions ne sont pas fermées, un symposium à GHENT en Belgique l’année dernière a permis à de nombreux professionnels de s’exprimer. On parle aussi d’une version vasculaire pour laquelle un gène a été identifié, les symptômes sont différents mais un lien entre les deux est bien présent, on remarque de plus en plus de fragilités vasculaires dans la version hypermobile.

Y a-t-il un traitement, comment soigne-t-on cette maladie ?

Hélas on ne peut pas parler de guérison dans un syndrome d’Ehlers Danlos. Néanmoins il existe des solutions pour soulager, accompagner les patients. Le patient se verra proposer le port de vêtements compressifs, sur mesure, et validés par la HAS (Haute Autorité de Santé). Ces vêtements réalisés sur la base de vêtements pour grand brûlés apportent une compression légère des tissus favorisant ainsi la stabilité, et en réduisant les problèmes de proprioception. Les capteurs situés sous la peau deux fois plus fine que la normale ne reçoivent pas les messages du cerveau, la compression va rétablir la connexion. Une bonne rééducation sera un plus, si le kinésithérapeute a reçu les informations nécessaires. La balnéothérapie, l’auto hypnose sont des pistes intéressantes. L’oxygénothérapie donne des résultats encourageants sur les migraines ou la fatigue. La morphine est de moins en moins prescrite en raison du manque d’effets et surtout des nombreux effets secondaires indésirables. Aucun médicament n’a reçu aujourd’hui une AMM (autorisation de mise sur le marché) pour le SED. Le médecin de famille ou le spécialiste prescrira donc des molécules pouvant avoir un effet antalgique. Des patchs à la lidocaïne par exemple ou des injections de xylocaÏne  apporteront un mieux. L’appareillage petit ou grand aidera certains patients, d’autres utiliseront un neuro stimulateur (électrodes), un fauteuil roulant électrique, un déambulateur, etc. Des atèles ou orthèses sur mesure font aussi partie du traitement.

Pourriez-vous nous décrire le quotidien d’un malade? (errance médicale, erreurs de traitement, diagnostic tardif, prise en charge etc.)

Le parcours pour arriver au diagnostic est souvent appelé « parcours du combattant ». Mettre un « mot sur nos maux » permet de se poser, et de pouvoir appréhender l’avenir différemment. Encore faut-il trouver le bon médecin. Un des spécialistes pour ne pas dire LE SPECIALISTE, je veux parler du Professeur Émérite Claude HAMONET a consacré les 25 dernières années de sa carrière à cette pathologie. Nous lui devons beaucoup. Le patient en recherche de diagnostic va connaître des années d’errance, de doute, de remise en question jusqu’au jour où il trouve le site du Pr HAMONET, c’est très souvent par ce biais qu’il comprend. Aujourd’hui, la visibilité est accentuée par les publications via internet. Articles de presse, présence sur des congrès médicaux, stands grand publics, permettent d’informer et de réduire quelque peu l’errance qui était de plus de 20 ans. Une des plus longues selon EURODIS. La majorité des patients ont tout entendu, notamment le fameux : « c’est dans la tête » et « allez voir un psy » ! Que de temps perdu, de manque de confiance, d’isolement social, de honte d’avoir mal, de tentative de suicide… Des erreurs diagnostiques comme celui d’une sclérose en plaque, d’une myopathie, affoleront les familles et le plus fréquent une fibromyalgie stigmatisera les personnes, en les considérant à tort comme dépressive. Aujourd’hui encore et presque plus qu’avant, on nous demande une preuve de notre maladie, une imagerie, une biologie, mais là RIEN. C’est une double peine vécue par ces familles qui doivent continuer à se justifier partout pour une reconnaissance indispensable à l’équilibre personnel.

Comment peut-on améliorer son quotidien ?

L’écoute est primordiale et on ne devrait même pas se poser la question. Remettre en cause le ressenti d’une personne va contribuer à l’isolement social. Pour un salarié, il y aura naturellement un aménagement de poste souvent indispensable, sans doute un mi-temps. Pour un enfant, la première chose que nous conseillons est de déposer un dossier à la MDPH (maison départementale des personnes handicapées). Il faudra se rapprocher de l’Enseignant Référent qui a pour mission de faire le lien entre l’Education Nationale, la MDPH et la famille. Des adaptations d’emploi du temps seront nécessaires, une AESH (AVS) pourra être demandée ainsi que du matériel pédagogique, ordinateur portable, deuxième jeu de livres, mais ces demandes feront l’objet d’un PPS (plan personnalisé de scolarisation) en fonction de l’enfant. Le plus compliqué reste à mon avis la cellule familiale qui très souvent « explose », des non-dits dans la famille, des incompréhensions, reproches, culpabilité de la part du parent qui a transmis, doutes vont imposer à la personne malade une charge émotionnelle supplémentaire. Il faut du temps pour accepter que la vie ne sera plus comme « avant » ou qu’elle ne sera pas comme on l’avait imaginée. Parler et rencontrer d’autres personnes dans la même situation est souhaitable, les réseaux sociaux peuvent apporter une aide via les groupes, mais attention au choix des groupes et espaces de communication, la vigilance est de mise.

Quelles sont les actions menées par votre association ? Quelle aide pouvez-vous apporter aux personnes malades et à leurs proches ? 

Notre association soutient des familles sur le territoire national, nous avons même des contacts avec l’étranger, tout comme avec la Martinique, La Réunion, etc… Nous participons à de nombreux congrès médicaux, avec une table d’information et distribution de documentation aux médecins présents. Nous sommes présents sur les SALONS AUTONOMIC sur 8 villes en France : PARIS-LYON-MARSEILLE-TOULOUSE- BORDEAUX-NANCY-RENNES  et LILLE.

L’association participe également à des opérations « commerciales » en partenariat avec de grandes enseignes, tenue de stands grand public. Concert, pièce de théâtre au profit de VIVRE AVEC LE SED. Nous intervenons en milieu scolaire afin d’aborder le thème du VIVRE ENSEMBLE, en insistant sur le harcèlement, le handicap, la discrimination. De nombreux articles de presse relatent nos actions. Nous apportons une écoute individuelle aux  familles, par téléphone, par mail et par des rencontres au  domicile directement afin de mettre les gens en confiance. Nous écrivons aux professionnels de santé intervenant dans le parcours médical des familles, plus de 300 courriers par an. Nous orientons les familles vers un professionnel dans leur région dans la mesure du possible afin d’éviter des déplacements fatigants et onéreux.

Comment peut-on prendre contact avec votre association ?

VIVRE AVEC LE SED est présente sur Facebook, avec une page du même nom

Facebook : https://www.facebook.com/www.vivreaveclesed.fr/

Un site internet www.vivre-avec-le-sed.fr

Une adresse mail : vivreaveclesed.asso@gmail.com

Vous pouvez nous joindre aussi par téléphone au : 03 87 56 01 81 ou 06 83 34 66 16, la semaine jusqu’à 18h, nous ne répondons pas le week-end.

Je remercie Monique pour ces explications précises et détaillées et son action dynamique pour la reconnaissance du SED et l’accompagnement des malades. 

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